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致密性骨发育不全基因检测
致密性骨发育不全（Pycnodysostosis，又称骨石化症、侏儒-骨硬化症）是一种罕见的常染色体隐性遗传骨病，发病率约1/100万。基本机制是由于组织蛋白酶K（CTSK）基因突变，导致破骨细胞功能缺陷、骨吸收障碍，使骨骼异常致密脆弱。患者表现为身材矮小、骨密度增高、易骨折、颅面畸形（如小额、囟门未闭）和指端短钝。虽不直接危及生命，但严重者会因反复骨折、颅骨病变导致呼吸或神经系统并发症，影响生活质量。
致密性骨发育不全为常染色体隐性遗传（AR）。若父母均为致病基因携带者（不发病），子女患病风险为25%，携带者风险为50%。一般人群携带率极低（约1/500），但有家族史者风险显著升高。患者子女通常为必然携带者（若配偶非携带者则不发病），患者同胞有25%患病风险。计划生育时建议进行携带者筛查及遗传咨询。
主要致病基因为CTSK（组织蛋白酶K基因），位于染色体1q21.3。常见突变类型包括错义、无义、剪接位点突变及小片段缺失/插入，导致酶功能丧失。已报道超30种突变，无明显热点，需全基因测序。
主要临床表现：1.骨骼异常：全身骨密度增高、骨脆易骨折（尤其长骨），愈合慢；锁骨发育不良。2.特征面容：小额、凸眼、鼻梁塌、囟门和颅缝迟闭。3.身材矮小（成人常<150cm），四肢短小。4.指/趾端短钝、指甲凹陷。5.牙齿错位、龋齿多、恒牙迟萌。起病于婴幼儿期，病情稳定但终生存在，随年龄增长可出现骨折后畸形、颅骨病变致颅神经压迫、睡眠呼吸障碍等。
首选检测为CTSK基因测序（如全外显子组或靶向测序），明确致病突变。辅助检测包括X线（全身骨骼弥漫性硬化、颅缝开放等典型表现）和骨密度测定（显著增高）。目前未纳入常规新生儿筛查，但对疑似患儿可早期基因检测确诊。建议在三甲医院或专业机构进行，采样通常为外周血2-3ml。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。致密性骨发育不全基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。大同天镇地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。